公布日期：94年01月19日
號次：第6613
號
總統令
中華民國94年1月19日
華總一義字第09400004921號
茲刪除罕見疾病防治及藥物法第十二條及第三十七條條文；並修正第一條、第三條、第五條、第七條至第十一條、第十三條、第十五條、第十九條、第二十五條、第三十二條、第三十四條及第三十六條條文，公布之。
總 統 陳水扁
行政院院長 游錫堃
刪除罕見疾病防治及藥物法第十二條及第三十七條條文；並修正第一條、第三條、第五條、第七條至第十一條、第十三條、第十五條、第十九條、第二十五條、第三十二條、第三十四條及第三十六條條文
中華民國94年1月19日公布
第 一 條 為防治罕見疾病之發生，及早診斷罕見疾病，加強照顧罕見疾病病人，協助病人取得罕見疾病適用藥物及維持生命所需之特殊營養食品，並獎勵與保障該藥物及食品之供應、製造與研究發展，特制定本法。
本法未規定者，適用其他有關法律之規定。
第 三 條 本法所稱罕見疾病，係指疾病盛行率在中央主管機關公告基準以下或因情況特殊，經第四條所定委員會審議認定，並經中央主管機關指定公告者。
本法所稱罕見疾病藥物，係指依本法提出申請，經第四條所定委員會審議認定，並經中央主管機關公告，其主要適應症用於預防、診斷、治療罕見疾病者。
本法所稱維持生命所需之特殊營養食品，係指經第四條所定委員會審議認定，並經中央主管機關公告，主要適用於罕見疾病病人營養之供應者。
第 五 條 委員會任務如下：
一、罕見疾病認定之審議及防治之諮詢。
二、罕見疾病藥物及維持生命所需之特殊營養食品認定之審議。
三、罕見疾病藥物查驗登記之審議。
四、罕見疾病藥物及維持生命所需之特殊營養食品補助及研發之審議。
五、罕見疾病國際醫療合作之審議、協助及諮詢。
六、治療特定疾病之非罕見疾病藥物之審議。
七、其他與罕見疾病有關事項之諮詢。
委員會執行前項任務，應徵詢其他相關學者專家、產業或罕見疾病病人代表之意見。
第 七 條 醫事人員發現罹患罕見疾病之病人或因而致死者，應向中央主管機關報告。
第 八 條 中央主管機關接獲前條報告或發現具有罕見遺傳疾病缺陷者，經病人或其法定代理人同意，得派遣專業人員訪視，告知相關疾病之影響，並提供照護諮詢。
第 九 條 從事前二條業務之機關、機構、團體及其人員，應注意執行之態度及方法，尊重病人之人格與自主，並維護其隱私與社會生活之經營。
前項人員，因業務知悉或持有之罕見疾病資料，應予保密，不得無故洩漏或交付。
第 十 條 中央主管機關應獎勵各級醫療或研究機構從事罕見疾病防治工作，補助相關人力培育、研究及設備所需經費。
前項規定，直轄市、縣（市）主管機關得準用之。
第十一條 主管機關應辦理罕見疾病之教育及宣導，並由機關、學校、團體及大眾傳播媒體協助進行。
主管機關於罕見疾病病人發生就學、就業或就養問題時，得協調相關機關（構）協助之。
第十二條 （刪除）
第十三條 罕見疾病病人或其法定代理人得備具申請書、第十條規定之醫療或研究機構出具之證明書、診療計畫書及相關證明文件，向中央主管機關提出申請，經委員會審議通過後，中央主管機關得提供補助至國外進行國際醫療合作。
前項醫療合作為代行檢驗項目者，得由第十條規定之醫療或研究機構申請補助。
前二項補助之申請程序、應備之書證資料及其他應遵行事項之辦法，由中央主管機關定之。
第十五條 主要適應症用於預防、診斷或治療罕見疾病者，得申請查驗登記為罕見疾病藥物。
前項申請查驗登記應備之書證資料、審查程序及相關事項之準則，由中央主管機關定之。
第十九條 罕見疾病藥物未經查驗登記或有前條第一項第三款、第四款情形之一者，政府機關、醫療機構、罕見疾病病人與家屬及相關基金會、學會、協會，得專案申請中央主管機關許可。但不得作為營利用途。
前項專案申請，中央主管機關於必要時，得委託或指定相關機構或團體辦理。
前二項專案申請應備之書證資料、審查程序及其他應遵行事項之辦法，由中央主管機關定之。
第二十五條 主管機關得獎勵罕見疾病藥物或維持生命所需之特殊營養食品之供應、製造及研究發展；其獎勵對象、方式或被獎勵者應遵循事項之辦法，由主管機關定之。
第三十二條 本法所定之罰鍰，由主管機關處罰之。
前項罰鍰經限期繳納，屆期未繳納者，依法移送強制執行。
第三十四條 醫療機構得專案申請輸入罕見疾病病人維持生命所需之特殊營養食品；其應備之書證資料、申請審查程序及其他應遵行事項之辦法，由中央主管機關定之。
第三十六條 本法自公布日起六個月施行。
本法修正條文自公布日施行。
第三十七條 （刪除）